การใช้ไบโอมาร์คเกอร์และการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์เป็นที่แพร่หลายอย่างมากในขณะนี้ แต่ถ้ายีนของพ่อแม่ทั้งสองได้รับการวิเคราะห์อย่างกว้างๆ เพื่อหาความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิล่ะ มีโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในจีโนมที่บิดา หากพ่อแม่ทั้งสองมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกันในยีนของพวกเขาและทั้งคู่ส่งต่อสิ่งนี้ให้ลูก

สิ่งนี้มักจะทำให้เด็กป่วยหนัก ในหลายพื้นที่ของสหรัฐอเมริกา มีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบกว้าง ๆ สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวัง และมักจะแนะนำในการตั้งครรภ์ระยะแรกเช่นกัน การตรวจคัดกรองส่วนใหญ่บ่งชี้ว่ายีนที่สืบทอดมาแบบถอยห่างซึ่งไม่เฉพาะเจาะจงเพศ กล่าวคือ ยีนที่มีผลเฉพาะในกรณีที่ยีนทั้งสองสำเนามีการกลายพันธุ์ ยีนด้อยบนโครโมโซม X เป็นกรณีพิเศษ โดยคุณแม่ที่มีสุขภาพดีสามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกได้ อย่างไรก็ตาม โดยปกติมีเพียงลูกชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นี้เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ดังนั้นจึงไม่มีสำเนายีนตัวที่สองเพื่อชดเชยข้อบกพร่อง